骨髓穿刺术是血液疾病的一种常用诊断技术，其检查内容包括细胞学、原虫和细菌学等几个方面。适用于：
- 各种血液病的诊断、鉴别诊断及治疗随访；
- 不明原因的红细胞、白细胞、血小板数量增多或减少及形态学异常；
- 不明原因发热的诊断与鉴别诊断，可作骨髓培养，骨髓涂片找寄生虫等。
骨髓穿刺和骨髓活检术是诊断白血病的金标准。一般来说，怀疑白血病的患者，需完成骨髓穿刺术和骨髓活检术来进行诊断。当骨髓穿刺术提示没有白血病时，不能完全排除白血病，仍需等待骨髓活检术结果，这是因为：
- 首先，骨髓穿刺的结果与取材有关。当取材部位的骨髓恰好“白血病细胞”较少时，则可能达不到白血病诊断。另外骨髓穿刺过程中很容易出现稀释的问题，即外周血混入骨髓液中，从而影响结果判定。
- 其次，若患者携带某些典型的白血病突变基因、融合基因或染色体变化，但暂未发病，骨髓穿刺结果也可能为阴性。此时需要定期复查血常规和骨髓象，以及时明确疾病。
- 还有髓细胞肉瘤，是白血病一种特殊的亚型，仅表现为髓外的一个肿块，骨髓却是正常的。